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 Su un antico sentiero genetico

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Il nostro corredo genetico è il risultato di una continua ricombinazione del patrimonio genetico dei nostri avi, che di generazione in generazione, si eredita per metà dal padre e per metà dalla madre. Tuttavia, il cromosoma Y, che definisce il sesso maschile, è tramandato direttamente da padre in figlio e rimane in gran parte inalterato con il susseguirsi delle generazioni nel corso di migliaia di anni.  Come raffigurato qui a lato, l'analisi di specifici marcatori DNA del cromosoma Y ci permette di risalire all'origine della nostra linea di discendenza paterna, in altre parole all'origine di nostro padre, di suo padre, del padre di suo padre, del padre del padre di suo padre e così via per millenni….
Eppure si tratta di una micro firma genetica presente in solo 1 dei nostri 23 cromosomi e che pertanto non definisce il nostro fenotipo, le nostre caratteristiche fisiche. In base a questi marcatori del cromosoma Y ogni persona di sesso maschile può essere inclusa in un particolare aplogruppo di appartenenza. Questo tipo di analisi ha permesso di studiare le migrazioni dell'homo sapiens sapiens, a partire da 200.000 anni fa nel suo viaggio fuori dall'Africa verso gli altri continenti. Una mappa dei principali aplogruppi e la loro diffusione è riportata nella mappa qui sotto (tratta da Wikipedia). 

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Gli aplogruppi più frequenti nel Sud Italia sono R1b (29%), J2 (23.5%), E1b1b (18%), G2a (8.5%), J1 (5%), I1 (2.5%), I2a (2.5%), I2b (2.5%), R1a (2.5%). Una distribuzione simile si osserva nel Nord Italia, con una più marcata presenza dell'aplogruppo R1b (55%), sensibilmente più diffuso del J2 (11.5%), quest'ultimo di origine greco-fenicia.

Le analisi del mio cromosoma Y, fornite dal laboratorio di Family Tree DNA, dimostrano la mia appartenenza all'aplogruppo L, notevolmente raro in Italia ed Europa, dove ha incidenze inferiori all'1% della popolazione totale (Eupedia - Genetic History of the Italians). L'aplogruppo L discende a sua volta dall'aplogruppo K e si ritiene che sia emerso intorno a 30.000 anni fa tra il Medio Oriente e il subcontinente indiano. Infatti, essendo un gruppo comune soprattutto in India è spesso indicato come “Clan Indiano”, anche se si trova altrove in Asia centrale e meridionale, oltre a minime varianti europee.
L’aplogruppo L è suddiviso in tre sottogruppi: L1, L2 e L3. L1 ed L3 si trovano, quasi esclusivamente, rispettivamente in India e Pakistan, mentre L2 è il sottogruppo tipico del Mediterraneo, presente a macchia di leopardo dal Portogallo al Libano.

Mutations

Clades

Main Region

M20, M11, M22, M61, M185, M295

L

 

-

M76, M27

L-1

India, Sri Lanka

M317

L-2

southern Europe, Anatolia

-

M349

L-2a

Mediterranean: Portugal to Turkey

M274

L-2b

 

M357

L-3

Pakistani: Burusho and Pashtuns

-

PK3

L-3a

Pakistani: Kalash

Come riportato nella tabella qui sopra, i vari sottogruppi o subclades in inglese, sono determinati da diverse mutazioni genetiche. In particolare la variante mediterranea L2a è definita dalla mutazione M349.

Riporto qui sotto una mappa con i miei "cugini genetici" (dati tratti dal database pubblico dell'aplogruppo L di FTDNA). Si tratta di individui di sesso maschile appartenenti allo stesso gruppo L2a e da cui si calcola una distanza genetica da 1 a 5 unità su 12, 25 o 37 marcatori di confronto del cromosoma Y. In teoria è possibile estendere lo studio fino a 111 marcatori, ma questo consisterebbe in un test di paternità vero e proprio più che in uno studio genealogico rivolto alle origini ancestrali. Una distanza genetica pari a 0 tra due individui con lo stesso cognome, su quanti più marcatori esaminati, può essere associata ad una parentela stretta con una probabilità molto alta. Più sono le unità di distanza genetica e più è lontano nel tempo un possibile progenitore comune. Mediante un calcolo probabilistico basato sui tassi di mutazione dei marcatori in esame e sulla distanza genetica calcolata tra due persone è possibile stimare il lasso di tempo che ci divide dal più recente antenato comune (in inglese Time to Most Recent Common Ancestor, TMRCA).

Parametri simulazione Time to Most Recent Common Ancestor (TMRCA). [McGee Utility]
- Infinite allele mutation model 
- Tasso medio di mutazione varia da 0.0034 a 0.0054, in base con i tassi di mutazione di FTDNA
- Probailità del 95% e 50% che TMRCA non è superiore a quanto indicato 
- Generazione media: 25 anni


Come si nota nella mappa i "cugini genetici" più prossimi si trovano in Sicilia, Turchia e Libano. In base a calcoli preliminari, non del tutto accurati a causa dell'esiguo numero di campioni disponibili, si calcola che, per ciascuno di questi paesi, un progenitore comune sia vissuto col 50%-95% di probabilità rispettivamente negli ultimi 525-900 (Naso, Sicilia), 875-1350 (Turchia) e 1150-1725 (Zgharta, Libano) anni. Questo avvalorerebbe l'ipotesi di un'origine Siciliana del mio cognome, con una possibile migrazione Sicilia-Campania intorno al 1400-1500, e di una ancor più antica origine Levantina-Libanese della mia linea paterna. Si tratta solo di un'ipotesi, come accennato un'analisi più estesa con più campioni sarebbe necessaria.

E' plausibile che l'aplogruppo L2a si sia diffuso dal Levante (in particolare dal Libano) nel resto del bacino mediterraneo con flussi migratori da oriente ad occidente, che potremmo inquadrare, anche se approssimativamente, in tre epoche storiche:
1. Neolitico, con l'espansione dell'agricoltura dalla Mezzaluna Fertile (Vicino Oriente) verso il continente europeo, intorno ad 6.000-5.000 anni fa
2. Pre-classico e Romano, con l'espansione dei Fenici e Cartaginesi, più di 2.000 anni fa  
3. Epoca Cristiana-Medioevale, come riportato di seguito con possibili migrazioni cristiane da oriente a occidente, in epoca bizantina, normanna o successiva. 

La relativa vicinanza genetica riscontrata con individui del Vicino Oriente, con un progenitore comune calcolato negli ultimi 1.550 anni (95% di probabilità), forse sottostimato, sembra comunque escludere una provenienza neolitica della mia linea paterna.

Riguardo alla possibile diffusione nel Mediterraneo dell'aplogruppo L2a dai Fenici, riportiamo la seguente ipotesi (tratta da Eupedia).
Sappiamo che l'origine ultima dell'aplogruppo L va ricercata negli attuali Iran, Pakistan e India meridionale. In particolare questo gruppo sembra essere associato ai Dravidi, popolazione dalla pelle scura, capelli neri e lisci che colonizzarono il subcontinente indiano 6000-5000 anni fa imponendosi sugli autoctoni, dando forse origine alla civiltà della valle dell'Indo. Nel XIV secolo a.C. vivevano nell'Iran occidentale gli Elamiti, un popolo a sua volta discendente o con probabili connessioni con i Dravidi dell'India. La capitale degli Elamiti era Susa ed è probabile che il loro aplogruppo fosse principalmente L2. Nella Bibbia (Ezra 4:10) si riporta che il re assiro Ashurbanipal esiliò e deportò gli Elamiti in Samaria, a conferma di questa storia esiste anche un bassorilievo del Louvre,  raffigurante questa deportazione. Si tratta di un evento storico documentato che potrebbe almeno in parte spiegare la presenza del gruppo L2 in Siria e Libano. Gli Elamiti deportati nel Levante si integrarono con la popolazione locale e divennero Fenici, che sarebbe stato il popolo principale a diffondere L2 nel Mediterraneo.

In vari articoli del Dott. Pierre Zalloua, genetista dell'università americana di Beirut, Libano e una sorta di Indiana Jones della genetica delle popolazioni, come in Y-Chromosomal Diversity in Lebanon Is Structured by Recent Historical Events, (Zalloua et al., 2008), si riporta la presenza del sottogruppo L2 in percentuali del 5-6%. Il caso vuole che anche il Dott. Zalloua, di origini cristiane maronite, appartenga al mio stesso gruppo L2a.
Una distribuzione più dettagliata è fornita dallo stesso autore nell'articolo Influences of history, geography, and religion on genetic structure: the Maronites in Lebanon (Zalloua et al. 2010), L2 (L-M317) è presente al 6.2% tra i cristiani Maroniti, 1.7% nei Libanesi Greco Ortodossi, 1.2% nei Musulmani Libanesi, 0.6% in Syria, and 0.9% in Iran. Il gruppo L1 (L-M27) è presente al 3.1% nei musulmani, 0.2% dei Maroniti, 0% dei Greco-Ortodossi, 9.5% dei siriani e 6.8% degli iraniani. 
Da questo studio L2 (L-M317) sembra pertanto fortemente relazionato a gruppi cristiani maroniti del Monte Libano. Questo ci induce ad ipotizzare un possibile flusso migratorio di carattere religioso dal Levante verso il Sud Italia e forse in altre parti d'Europa.
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